MECP2 (proteína de ligação a CpG metilado 2) é um gene que codifica a proteína MECP2. A MECP2 afigura-se essencial para o funcionamento normal das células nervosas, aparentando ser particularmente importante para as células nervosas maduras, onde está presente em níveis elevados. A proteína MECP2 provavelmente está envolvida na desativação ("repressão" ou "silenciamento") de vários outros genes, impedindo que a produção de proteínas quando elas não são necessárias. Trabalhos recentes mostraram que o MECP2 também pode ativar outros genes. O MECP2 está localizado no braço longo (q) do cromossomo X na banda 28 ("Xq28"), do par de bases 152.808.110 ao par de bases 152.878.611. O MECP2 é um importante leitor de metilação do DNA. Seu domínio de ligação a metil-CpG (MBD) reconhece e se liga a regiões 5-mC. Ademais, está ligado ao cromossomo X e sujeito à inativação do X. Suas mutações são a origem da maioria dos casos de síndrome de Rett, um distúrbio neurológico progressivo do desenvolvimento e uma das causas mais comuns de deficiência cognitiva em mulheres. Pelo menos 53 mutações desencadeadoras de doenças neste gene foram descobertas.
Função A proteína MECP2 é encontrada em todas as células do corpo, incluindo o cérebro, atuando como um repressor e ativador transcricional, dependendo do contexto. No entanto, a ideia de que MECP2 funciona como um ativador é relativamente nova e permanece controversa. No cérebro, é encontrada em altas concentrações nos neurônios e está associada à maturação do sistema nervoso central (SNC) e à formação de contatos sinápticos.
Notas Este artigo foi inicialmente traduzido, total ou parcialmente, do artigo da Wikipédia em inglês cujo título é «MECP2», especificamente desta versão.
Referências
Bibliografia
